| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120988841C>T | CA124475 | HNF1A | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.470C>T n.43-8650C>T n.191-8650C>T c.327-4679C>T (n.327-4679C>T) c.73-7776C>T (n.73-7776C>T) c.478C>T c.-257-7421C>T (n.-257-7421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988841C= | CA2067672623 | HNF1A | c.335C= (p.Pro112=) n.470C= n.43-8650C= n.191-8650C= c.327-4679C= (n.327-4679C=) c.73-7776C= (n.73-7776C=) c.478C= c.-257-7421C= (n.-257-7421C=) | dbSNP |