| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994405G>C | CA386966956 | HNF1A | c.750+205G>C (n.750+205G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1090G>C n.43-3086G>C n.191-3086G>C c.768G>C (p.Thr256=) c.*395G>C (n.*395G>C) c.713+699G>C (n.713+699G>C) c.633+779G>C (n.633+779G>C) c.73-2212G>C (n.73-2212G>C) c.893+205G>C c.-257-1857G>C (n.-257-1857G>C) c.586+826G>C (n.586+826G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994405G>A | CA124463 | HNF1A | c.750+205G>A (n.750+205G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1090G>A n.43-3086G>A n.191-3086G>A c.768G>A (p.Thr256=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.713+699G>A (n.713+699G>A) c.633+779G>A (n.633+779G>A) c.73-2212G>A (n.73-2212G>A) c.893+205G>A c.-257-1857G>A (n.-257-1857G>A) c.586+826G>A (n.586+826G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994405G= | CA2067679921 | HNF1A | c.750+205G= (n.750+205G=) c.955G= (p.Gly319=) n.1090G= n.43-3086G= n.191-3086G= c.768G= (p.Thr256=) c.*395G= (n.*395G=) c.713+699G= (n.713+699G=) c.633+779G= (n.633+779G=) c.73-2212G= (n.73-2212G=) c.893+205G= c.-257-1857G= (n.-257-1857G=) c.586+826G= (n.586+826G=) | dbSNP |