| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997504C>G | CA386970033 | HNF1A | c.*87C>G (n.*87C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.2206C>G n.56C>G n.204C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.384C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1157C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.587-130C>G (n.587-130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997504C>T | CA124454 | HNF1A | c.*87C>T (n.*87C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.2206C>T n.56C>T n.204C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.384C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1157C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.587-130C>T (n.587-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997504C>A | CA386970032 | HNF1A | c.*87C>A (n.*87C>A) c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.2206C>A n.56C>A n.204C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.384C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1157C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.587-130C>A (n.587-130C>A) | dbSNP |