| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.72057415A>G | CA126027 | HP,TXNL4B | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.19-839A>G (n.19-839A>G) c.190+784A>G (n.190+784A>G) n.209A>G c.285-13058T>C (n.285-13058T>C) n.244A>G c.89-839A>G (n.89-839A>G) n.2006+784A>G c.209A>G c.94+810A>G (n.94+810A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.72057415A>C | CA396674000 | HP,TXNL4B | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.19-839A>C (n.19-839A>C) c.190+784A>C (n.190+784A>C) n.209A>C c.285-13058T>G (n.285-13058T>G) n.244A>C c.89-839A>C (n.89-839A>C) n.2006+784A>C c.209A>C c.94+810A>C (n.94+810A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72057415A= | CA2231553922 | HP,TXNL4B | c.214A= (p.Lys72=) c.19-839A= (n.19-839A=) c.190+784A= (n.190+784A=) n.209A= c.285-13058T= (n.285-13058T=) n.244A= c.89-839A= (n.89-839A=) n.2006+784A= c.209A= c.94+810A= (n.94+810A=) | dbSNP |