| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87349312A>G | CA126144 | CCNH,RASA1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*91-30415T>C (n.*91-30415T>C) c.670A>G (p.Ile224Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.304A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.934-36517T>C (n.934-36517T>C) n.1448-36517T>C n.1041-36517T>C n.1205-36517T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349312A= | CA1561528409 | CCNH,RASA1 | c.1201A= (p.Ile401=) c.*91-30415T= (n.*91-30415T=) c.670A= (p.Ile224=) c.703A= (p.Ile235=) n.304A= c.700A= (p.Ile234=) c.934-36517T= (n.934-36517T=) n.1448-36517T= n.1041-36517T= n.1205-36517T= | dbSNP |