| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87349304G>T | CA126139 | CCNH,RASA1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.*91-30407C>A (n.*91-30407C>A) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.296G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.934-36509C>A (n.934-36509C>A) n.1448-36509C>A n.1041-36509C>A n.1205-36509C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87349304G>A | CA360363901 | CCNH,RASA1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.*91-30407C>T (n.*91-30407C>T) c.662G>A (p.Arg221Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.296G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) c.934-36509C>T (n.934-36509C>T) n.1448-36509C>T n.1041-36509C>T n.1205-36509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87349304G>C | CA360363902 | CCNH,RASA1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.*91-30407C>G (n.*91-30407C>G) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.296G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) c.934-36509C>G (n.934-36509C>G) n.1448-36509C>G n.1041-36509C>G n.1205-36509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87349304G= | CA1561528406 | CCNH,RASA1 | c.1193G= (p.Arg398=) c.*91-30407C= (n.*91-30407C=) c.662G= (p.Arg221=) c.695G= (p.Arg232=) n.296G= c.692G= (p.Arg231=) c.934-36509C= (n.934-36509C=) n.1448-36509C= n.1041-36509C= n.1205-36509C= | dbSNP |