| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50539926C>T | CA127442 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.201+3959G>A (n.201+3959G>A) c.201G>A c.202-1947G>A (n.202-1947G>A) n.103G>A c.-11+2592G>A (n.-11+2592G>A) n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539926C= | CA1706646979 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.304G= (p.Gly102=) c.201+3959G= (n.201+3959G=) c.201G= c.202-1947G= (n.202-1947G=) n.103G= c.-11+2592G= (n.-11+2592G=) n.274C= | dbSNP |