| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229278G>T | CA119889 | SLC12A1 | c.814G>T (p.Val272Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) n.4937G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.187G>T n.4953G>T c.910G>T (p.Val304Phe) n.1126G>T n.229+678C>A n.222+678C>A n.230+678C>A n.224+678C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48229278G= | CA2175394264 | SLC12A1 | c.814G= (p.Val272=) c.952G= (p.Val318=) n.4937G= c.253G= (p.Val85=) n.187G= n.4953G= c.910G= (p.Val304=) n.1126G= n.229+678C= n.222+678C= n.230+678C= n.224+678C= | dbSNP |