ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.10405465A>T
CA311318698
MKKS
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.1139T>A
n.873T>A
n.856T>A
dbSNP
20
g.10405465A=
CA2349777484
MKKS
c.1495T= (p.Cys499=)
n.1139T=
n.873T=
n.856T=
dbSNP
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