| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794254G>T | CA253496 | BLM | c.3107G>T (p.Cys1036Phe) n.1680G>T n.454G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.1133G>T n.644G>T c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794254G>A | CA393846850 | BLM | c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) n.1680G>A n.454G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.1133G>A n.644G>A c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794254G= | CA2195297313 | BLM | c.3107G= (p.Cys1036=) n.1680G= n.454G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.1133G= n.644G= c.1982G= (p.Cys661=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1793G= (p.Cys598=) | dbSNP |