| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68047733C>T | CA475514066 | TCIRG1 | n.17C>T c.921C>T (p.Cys307=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.858C>T n.810C>T n.450C>T n.216C>T c.1392C>T (p.Cys464=) n.186C>T n.704C>T c.544C>T c.803C>T c.744C>T (p.Cys248=) n.428C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1396C>T c.498C>T (p.Cys166=) n.1516C>T n.1529C>T n.1530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68047733C>A | CA117542 | TCIRG1 | n.17C>A c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.858C>A n.810C>A n.450C>A n.216C>A c.1392C>A (p.Cys464Ter) n.186C>A n.704C>A c.544C>A c.803C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) n.428C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1396C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1516C>A n.1529C>A n.1530C>A | ClinVar dbSNP |