| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92235531G>C | CA253589 | KRIT1 | c.601C>G (p.Gln201Glu) n.353C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1091C>G c.598+3C>G (n.598+3C>G) n.2080C>G n.1117+3C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.961C>G n.1708C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1423C>G n.2536C>G n.1140C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1817C>G n.1744C>G n.978C>G n.2388C>G n.2642C>G c.15+3C>G (n.15+3C>G) n.243C>G n.1232C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92235531G= | CA1725821972 | KRIT1 | c.601C= (p.Gln201=) n.353C= c.*108C= (n.*108C=) n.1091C= c.598+3C= (n.598+3C=) n.2080C= n.1117+3C= c.*50C= (n.*50C=) n.961C= n.1708C= c.*411C= (n.*411C=) n.1423C= n.2536C= n.1140C= c.*236C= (n.*236C=) n.1817C= n.1744C= n.978C= n.2388C= n.2642C= c.15+3C= (n.15+3C=) n.243C= n.1232C= c.-452C= (n.-452C=) | dbSNP |
| 7 | g.92235531G>T | CA368160670 | KRIT1 | c.601C>A (p.Gln201Lys) n.353C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1091C>A c.598+3C>A (n.598+3C>A) n.2080C>A n.1117+3C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.961C>A n.1708C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1423C>A n.2536C>A n.1140C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1817C>A n.1744C>A n.978C>A n.2388C>A n.2642C>A c.15+3C>A (n.15+3C>A) n.243C>A n.1232C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235531G>A | CA368160660 | KRIT1 | c.601C>T (p.Gln201Ter) n.353C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1091C>T c.598+3C>T (n.598+3C>T) n.2080C>T n.1117+3C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.961C>T n.1708C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1423C>T n.2536C>T n.1140C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1817C>T n.1744C>T n.978C>T n.2388C>T n.2642C>T c.15+3C>T (n.15+3C>T) n.243C>T n.1232C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | ClinVar dbSNP |