| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92236488T>A | CA368162444 | KRIT1 | c.410A>T (p.Asp137Val) n.1048A>T c.356-842A>T (n.356-842A>T) n.900A>T n.1123A>T n.805A>T n.770A>T n.751A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.1232A>T n.1579A>T n.949A>T c.263-842A>T (n.263-842A>T) n.860A>T n.787A>T n.1431A>T n.1685A>T n.275A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-1409A>T (n.-1409A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92236488T>C | CA253586 | KRIT1 | c.410A>G (p.Asp137Gly) n.1048A>G c.356-842A>G (n.356-842A>G) n.900A>G n.1123A>G n.805A>G n.770A>G n.751A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1232A>G n.1579A>G n.949A>G c.263-842A>G (n.263-842A>G) n.860A>G n.787A>G n.1431A>G n.1685A>G n.275A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-1409A>G (n.-1409A>G) | ClinVar dbSNP |