| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197328835G>A | CA117710 | CRB1 | c.484G>A (p.Val162Met) n.621G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.693G>A c.71-15446G>A (n.71-15446G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197328835G= | CA1141581330 | CRB1 | c.484G= (p.Val162=) n.621G= c.277G= (p.Val93=) n.693G= c.71-15446G= (n.71-15446G=) c.-220G= (n.-220G=) n.645G= | dbSNP |
| 1 | g.197328835G>T | CA344085876 | CRB1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.621G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.693G>T c.71-15446G>T (n.71-15446G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.645G>T | dbSNP gnomAD v4 |