| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.160268535C>G | CA114705 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.249G>C n.227G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.2614G>C (p.Ala872Pro) n.3320G>C n.2944+7621C>G n.2900-21137C>G n.2809G>C n.4345G>C n.4612G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160268535C= | CA1415103035 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.2101G= (p.Ala701=) n.249G= n.227G= c.1690G= (p.Ala564=) c.2614G= (p.Ala872=) n.3320G= n.2944+7621C= n.2900-21137C= n.2809G= n.4345G= n.4612G= | dbSNP |