| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.160377485G>C | CA114702 | IFT80,TRIM59-IFT80 | c.315C>G (p.His105Gln) c.-97C>G (n.-97C>G) n.520C>G n.531C>G n.439C>G n.461C>G n.132C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.953-11333C>G (n.953-11333C>G) n.1644C>G n.1148-11333C>G n.2559C>G n.2826C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.160377485G= | CA1415171896 | IFT80,TRIM59-IFT80 | c.315C= (p.His105=) c.-97C= (n.-97C=) n.520C= n.531C= n.439C= n.461C= n.132C= c.*52C= (n.*52C=) c.953-11333C= (n.953-11333C=) n.1644C= n.1148-11333C= n.2559C= n.2826C= | dbSNP |