| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452621G>A | CA118960 | HSD17B4 | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.87G>A n.94G>A n.128G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.149G>A n.106G>A n.57G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452621G>C | CA125915322 | HSD17B4 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.87G>C n.94G>C n.128G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.149G>C n.106G>C n.57G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) n.125G>C | dbSNP |
| 5 | g.119452621G= | CA1577006916 | HSD17B4 | c.46G= (p.Gly16=) n.87G= n.94G= n.128G= c.-133G= (n.-133G=) c.-92G= (n.-92G=) n.149G= n.106G= n.57G= c.-554G= (n.-554G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-681G= (n.-681G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-624G= (n.-624G=) n.125G= | dbSNP |