Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119452621G>ACA118960HSD17B4c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.87G>A
n.94G>A
n.128G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.149G>A
n.106G>A
n.57G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
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c.-624G>A (n.-624G>A)
n.125G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452621G>CCA125915322HSD17B4c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.87G>C
n.94G>C
n.128G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.149G>C
n.106G>C
n.57G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.125G>C
dbSNP

Number of alleles fetched