| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165758862G>T | CA119083 | GALNT3 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.504C>A (n.504C>A) n.359C>A n.1417C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165758862G= | CA1304732888 | GALNT3 | c.1076C= (p.Thr359=) c.290C= (p.Thr97=) c.504C= (n.504C=) n.359C= n.1417C= | dbSNP |