| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165759443A>G | CA429886309 | GALNT3 | c.966T>C (p.Tyr322=) c.180T>C (p.Tyr60=) c.394T>C (n.394T>C) n.249T>C n.1307T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165759443A>C | CA119085 | GALNT3 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.394T>G (n.394T>G) n.249T>G n.1307T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165759443A= | CA1304733148 | GALNT3 | c.966T= (p.Tyr322=) c.180T= (p.Tyr60=) c.394T= (n.394T=) n.249T= n.1307T= | dbSNP |