| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1219352G>A | CA402948188 | STK11 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.291-1021G>A (n.291-1021G>A) n.226G>A n.493G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.1028G>A | dbSNP |
| 19 | g.1219352G>T | CA304024835 | STK11 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.291-1021G>T (n.291-1021G>T) n.226G>T n.493G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.1028G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219352G>C | CA022896 | STK11 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.291-1021G>C (n.291-1021G>C) n.226G>C n.493G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1028G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |