| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1221237C>A | CA023267 | STK11 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.657C>A n.849C>A n.730C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.1384C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221237C>G | CA402950392 | STK11 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.657C>G n.849C>G n.730C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.1384C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1221237C>T | CA16607690 | STK11 | c.759C>T (p.Tyr253=) c.387C>T (p.Tyr129=) c.585C>T (p.Tyr195=) n.657C>T n.849C>T n.730C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |