| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7891405C>T | CA254075 | MTRR | c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) n.37C>T n.101C>T c.1297C>T c.1274C>T n.340C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1375C>T n.1368C>T n.1487C>T n.1639C>T n.1484C>T n.1409C>T n.1344C>T n.1414C>T n.1274C>T n.1440C>T n.1297C>T n.1211C>T n.1451C>T n.1452C>T n.1606C>T n.1769C>T n.1449C>T n.1477C>T c.1406C>T (p.Ser469Leu) n.1616C>T n.1527C>T n.1604C>T n.1627C>T n.1365C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7891405C= | CA1525828878 | MTRR | c.1361C= (p.Ser454=) c.1442C= (p.Ser481=) n.37C= n.101C= c.1297C= c.1274C= n.340C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1375C= n.1368C= n.1487C= n.1639C= n.1484C= n.1409C= n.1344C= n.1414C= n.1274C= n.1440C= n.1297C= n.1211C= n.1451C= n.1452C= n.1606C= n.1769C= n.1449C= n.1477C= c.1406C= (p.Ser469=) n.1616C= n.1527C= n.1604C= n.1627C= n.1365C= n.1300C= | dbSNP |