Revel Score:
ENST00000264668
0.906
ENST00000440940 (MANE Select)
0.906
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.7892815G>A , CM000667.2:g.7892815G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.7892928G>A , CM000667.1:g.7892928G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7945928G>A | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.28712G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000440940.7:c.1459G>A MANE Select | ENSP00000402510.2:p.Gly487Arg | |
| ENST00000264668.6:c.1540G>A | ENSP00000264668.2:p.Gly514Arg | |
| ENST00000440940.6:c.1459G>A | ENSP00000402510.2:p.Gly487Arg | |
| ENST00000507202.1:n.135G>A | ||
| ENST00000507414.1:n.199G>A | ||
| ENST00000510525.5:c.1395G>A | ||
| ENST00000511461.5:c.1372G>A | ||
| ENST00000513439.5:c.*1166G>A | ENSP00000426710.1:n.*1166G>A | |
| NM_002454.2:c.1459G>A | NP_002445.2:p.Gly487Arg | |
| NM_024010.2:c.1540G>A | NP_076915.2:p.Gly514Arg | |
| XM_011514043.1:c.1540G>A | XP_011512345.1:p.Gly514Arg | |
| XM_011514044.1:c.1459G>A | XP_011512346.1:p.Gly487Arg | |
| XR_241702.1:n.1473G>A | ||
| XR_241703.1:n.1466G>A | ||
| XR_925614.1:n.1585G>A | ||
| XR_925615.1:n.1737G>A | ||
| NM_001364440.1:c.1459G>A | NP_001351369.1:p.Gly487Arg | |
| NM_001364441.1:c.1459G>A | NP_001351370.1:p.Gly487Arg | |
| NM_001364442.1:c.1459G>A | NP_001351371.1:p.Gly487Arg | |
| NM_024010.3:c.1459G>A | NP_076915.3:p.Gly487Arg | |
| NR_134480.1:n.1582G>A | ||
| NR_134481.1:n.1507G>A | ||
| NR_134482.1:n.1442G>A | ||
| NR_157168.1:n.1512G>A | ||
| NR_157169.1:n.1372G>A | ||
| NR_157170.1:n.1538G>A | ||
| NR_157171.1:n.1395G>A | ||
| NR_157172.1:n.1309G>A | ||
| NR_157173.1:n.1549G>A | ||
| NR_157174.1:n.1550G>A | ||
| NR_157175.1:n.1704G>A | ||
| NR_157176.1:n.1867G>A | ||
| NR_157177.1:n.1547G>A | ||
| NR_157178.1:n.1575G>A | ||
| XM_024446063.1:c.1504G>A | XP_024301831.1:p.Gly502Arg | |
| XM_024446064.1:c.1459G>A | XP_024301832.1:p.Gly487Arg | |
| XR_001742071.1:n.1737G>A | ||
| XR_001742072.1:n.1714G>A | ||
| XR_001742074.1:n.1473G>A | ||
| XR_001742075.1:n.1625G>A | ||
| XR_001742076.1:n.1702G>A | ||
| XR_001742077.1:n.1725G>A | ||
| NM_001364440.2:c.1459G>A | NP_001351369.1:p.Gly487Arg | |
| NM_001364441.2:c.1459G>A | NP_001351370.1:p.Gly487Arg | |
| NM_001364442.2:c.1459G>A | NP_001351371.1:p.Gly487Arg | |
| NM_002454.3:c.1459G>A MANE Select | NP_002445.2:p.Gly487Arg | |
| NM_024010.4:c.1459G>A | NP_076915.3:p.Gly487Arg | |
| NR_134480.2:n.1538G>A | ||
| NR_134481.2:n.1463G>A | ||
| NR_134482.2:n.1398G>A | ||
| NR_157168.2:n.1512G>A | ||
| NR_157169.2:n.1372G>A | ||
| NR_157170.2:n.1538G>A | ||
| NR_157171.2:n.1395G>A | ||
| NR_157172.2:n.1309G>A | ||
| NR_157173.2:n.1549G>A | ||
| NR_157174.2:n.1550G>A | ||
| NR_157175.2:n.1704G>A | ||
| NR_157176.2:n.1867G>A | ||
| NR_157177.2:n.1547G>A | ||
| NR_157178.2:n.1575G>A |