| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7892815G>A | CA254073 | MTRR | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) n.135G>A n.199G>A c.1395G>A c.1372G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1473G>A n.1466G>A n.1585G>A n.1737G>A n.1582G>A n.1507G>A n.1442G>A n.1512G>A n.1372G>A n.1538G>A n.1395G>A n.1309G>A n.1549G>A n.1550G>A n.1704G>A n.1867G>A n.1547G>A n.1575G>A c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1714G>A n.1625G>A n.1702G>A n.1725G>A n.1463G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7892815G= | CA1525829901 | MTRR | c.1459G= (p.Gly487=) c.1540G= (p.Gly514=) n.135G= n.199G= c.1395G= c.1372G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.1473G= n.1466G= n.1585G= n.1737G= n.1582G= n.1507G= n.1442G= n.1512G= n.1372G= n.1538G= n.1395G= n.1309G= n.1549G= n.1550G= n.1704G= n.1867G= n.1547G= n.1575G= c.1504G= (p.Gly502=) n.1714G= n.1625G= n.1702G= n.1725G= n.1463G= n.1398G= | dbSNP |