| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161973401C>T | CA254084 | PRKN | c.513G>A (n.513G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.630G>A n.653G>A n.271G>A n.742G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161973401C= | CA1677783379 | PRKN | c.513G= (n.513G=) c.394G= (n.394G=) c.635G= (p.Cys212=) c.630G= n.653G= n.271G= n.742G= c.62G= (p.Cys21=) c.188G= (p.Cys63=) c.551G= (p.Cys184=) c.398G= (p.Cys133=) c.632G= (p.Cys211=) c.749G= (p.Cys250=) c.395G= (p.Cys132=) n.741G= | dbSNP |