| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162201182T>A | CA254083 | PRKN | c.412+61343A>T (n.412+61343A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.478A>T n.501A>T n.119A>T n.590A>T c.-40+61343A>T (n.-40+61343A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.172-227765A>T (n.172-227765A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.597A>T (p.Lys199Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.589A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.162201182T>G | CA366475513 | PRKN | c.412+61343A>C (n.412+61343A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.478A>C n.501A>C n.119A>C n.590A>C c.-40+61343A>C (n.-40+61343A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.172-227765A>C (n.172-227765A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.597A>C (p.Lys199Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.589A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201182T= | CA1677891146 | PRKN | c.412+61343A= (n.412+61343A=) c.242A= (p.Asn81=) c.483A= (p.Lys161=) c.478A= n.501A= n.119A= n.590A= c.-40+61343A= (n.-40+61343A=) c.-91A= (n.-91A=) c.172-227765A= (n.172-227765A=) c.246A= (p.Lys82=) c.480A= (p.Lys160=) c.597A= (p.Lys199=) c.243A= (p.Lys81=) n.589A= | dbSNP |