| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161350139C>T | CA254081 | PRKN | c.1236G>A (n.1236G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1439G>A n.743G>A n.994G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350139C= | CA1677459358 | PRKN | c.1236G= (n.1236G=) c.1117G= (n.1117G=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1439G= n.743G= n.994G= c.785G= (p.Trp262=) c.911G= (p.Trp304=) c.1274G= (p.Trp425=) c.*134G= (n.*134G=) c.491G= (p.Trp164=) c.1355G= (p.Trp452=) c.1472G= (p.Trp491=) c.1118G= (p.Trp373=) c.1121G= (p.Trp374=) n.1550G= | dbSNP |