| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135150456C>G | CA348581462 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2357C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.1643C>G n.2030C>G c.151-17237C>G (n.151-17237C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) n.2140+2405G>C n.2080C>G c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.*179+2405G>C (n.*179+2405G>C) n.2038C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135150456C>T | CA118601 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2011C>T (p.Arg671Ter) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2357C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.1643C>T n.2030C>T c.151-17237C>T (n.151-17237C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.2140+2405G>A n.2080C>T c.1879C>T (p.Arg627Ter) c.*179+2405G>A (n.*179+2405G>A) n.2038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |