| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103209933C>A | CA476617701 | DYNC2H1 | c.8512C>A (p.Arg2838=) c.2205+75514C>A (n.2205+75514C>A) n.112C>A c.8491C>A (p.Arg2831=) c.7894C>A (p.Arg2632=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103209933C>T | CA210509 | DYNC2H1 | c.8512C>T (p.Arg2838Ter) c.2205+75514C>T (n.2205+75514C>T) n.112C>T c.8491C>T (p.Arg2831Ter) c.7894C>T (p.Arg2632Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103209933C= | CA1996429669 | DYNC2H1 | c.8512C= (p.Arg2838=) c.2205+75514C= (n.2205+75514C=) n.112C= c.8491C= (p.Arg2831=) c.7894C= (p.Arg2632=) | dbSNP |