| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900303C>G | CA253767 | ELP1 | c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.*697G>C (n.*697G>C) n.3894G>C n.2392G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.3914G>C n.3883G>C c.2118G>C (n.2118G>C) n.3760G>C c.2180G>C (n.2180G>C) n.5135G>C n.3721G>C c.*3156G>C (n.*3156G>C) n.5702G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.3872G>C n.3915G>C c.1988G>C (p.Arg663Pro) n.6556G>C c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.2403G>C n.2414G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900303C>T | CA5174778 | ELP1 | c.2087G>A (p.Arg696Gln) c.*697G>A (n.*697G>A) n.3894G>A n.2392G>A c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.3914G>A n.3883G>A c.2118G>A (n.2118G>A) n.3760G>A c.2180G>A (n.2180G>A) n.5135G>A n.3721G>A c.*3156G>A (n.*3156G>A) n.5702G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.3872G>A n.3915G>A c.1988G>A (p.Arg663Gln) n.6556G>A c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.2403G>A n.2414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |