| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734673C>A | CA117636 | CHEK2 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-345+7096G>T (n.-345+7096G>T) c.-72+7096G>T (n.-72+7096G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-729G>T (n.-729G>T) n.141G>T n.136G>T n.152G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734673C= | CA2400256936 | CHEK2 | c.49G= (p.Ala17=) c.-345+7096G= (n.-345+7096G=) c.-72+7096G= (n.-72+7096G=) c.79G= (p.Ala27=) c.-729G= (n.-729G=) n.141G= n.136G= n.152G= | dbSNP |
| 22 | g.28734673C>T | CA411091883 | CHEK2 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-345+7096G>A (n.-345+7096G>A) c.-72+7096G>A (n.-72+7096G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-729G>A (n.-729G>A) n.141G>A n.136G>A n.152G>A | dbSNP gnomAD v4 |