| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54369194G>T | CA5506705 | PCDH15 | c.415C>A (p.Arg139=) c.400C>A (p.Arg134=) c.334C>A (p.Arg112=) c.-90-173305C>A (n.-90-173305C>A) c.-25+431731C>A (n.-25+431731C>A) n.1413C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54369194G>C | CA253346 | PCDH15 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.-90-173305C>G (n.-90-173305C>G) c.-25+431731C>G (n.-25+431731C>G) n.1413C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54369194G>A | CA10575816 | PCDH15 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.400C>T (p.Arg134Ter) c.334C>T (p.Arg112Ter) c.-90-173305C>T (n.-90-173305C>T) c.-25+431731C>T (n.-25+431731C>T) n.1413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |