| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54317362C>T | CA253345 | PCDH15 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.-90-121473G>A (n.-90-121473G>A) c.-24-460099G>A (n.-24-460099G>A) n.1798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54317362C= | CA1911038676 | PCDH15 | c.800G= (p.Gly267=) c.785G= (p.Gly262=) c.674G= (p.Gly225=) c.719G= (p.Gly240=) c.-90-121473G= (n.-90-121473G=) c.-24-460099G= (n.-24-460099G=) n.1798G= | dbSNP |