| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197103062A>G | CA422806847 | ASPM | n.2108-6898T>C c.6189T>C (p.Tyr2063=) c.4066-6898T>C (n.4066-6898T>C) c.1816-6898T>C (n.1816-6898T>C) c.562-415T>C (n.562-415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103062A>C | CA340331 | ASPM | n.2108-6898T>G c.6189T>G (p.Tyr2063Ter) c.4066-6898T>G (n.4066-6898T>G) c.1816-6898T>G (n.1816-6898T>G) c.562-415T>G (n.562-415T>G) | ClinVar dbSNP |