| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43852483C>A | CA253369 | ABCG8 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1193C>A n.1207C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43852483C= | CA2493948440 | ABCG8 | c.691C= (p.Pro231=) c.703C= (p.Pro235=) c.475C= (p.Pro159=) n.1193C= n.1207C= | dbSNP |