| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43852692G>A | CA253364 | ABCG8 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.1290G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43852692G= | CA2493948779 | ABCG8 | c.788G= (p.Arg263=) c.800G= (p.Arg267=) c.572G= (p.Arg191=) n.1290G= n.1304G= | dbSNP |