| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62702493G>A | CA116912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.639C>T n.853C>T n.796+2808C>T n.963C>T c.404+2808C>T (n.404+2808C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.*512C>T (n.*512C>T) c.93C>T n.261C>T c.87+4616C>T (n.87+4616C>T) n.512C>T n.2981C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62702493G>C | CA380968385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.461C>G (p.Ser154Trp) n.639C>G n.853C>G n.796+2808C>G n.963C>G c.404+2808C>G (n.404+2808C>G) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.*512C>G (n.*512C>G) c.93C>G n.261C>G c.87+4616C>G (n.87+4616C>G) n.512C>G n.2981C>G n.1063C>G | ClinVar dbSNP |