| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692413C>G | CA277926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.869G>C c.631-992G>C (n.631-992G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1218G>C n.1136G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1017G>C n.1407G>C n.1166G>C n.1328G>C n.1254G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) n.424G>C n.196G>C n.350G>C n.205G>C n.3346G>C n.1428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692413C= | CA1977888642 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1018G= c.334G= (p.Ala112=) c.826G= (p.Ala276=) n.869G= c.631-992G= (n.631-992G=) c.744G= (p.Glu248=) n.1218G= n.1136G= c.*473G= (n.*473G=) n.1017G= n.1407G= n.1166G= n.1328G= n.1254G= c.*333G= (n.*333G=) c.691G= (p.Ala231=) c.634G= (p.Ala212=) c.771G= (p.Glu257=) c.148G= (p.Ala50=) c.*877G= (n.*877G=) n.424G= n.196G= n.350G= n.205G= n.3346G= n.1428G= | dbSNP |