| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3916955C>A | CA9750870 | PANK2 | c.1111C>A (p.Arg371=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.938C>A n.676C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.568C>A (p.Arg190=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.826C>A (p.Arg276=) c.1264C>A (p.Arg422=) n.1465C>A n.2229C>A n.1012C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916955C>T | CA253216 | PANK2 | c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.938C>T n.676C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) c.1264C>T (p.Arg422Ter) n.1465C>T n.2229C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3916955C>G | CA408119283 | PANK2 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.938C>G n.676C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1465C>G n.2229C>G n.1012C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3916955C= | CA2346800344 | PANK2 | c.1111C= (p.Arg371=) c.1441C= (p.Arg481=) c.*452C= (n.*452C=) c.*741C= (n.*741C=) c.938C= n.676C= c.133C= (p.Arg45=) c.568C= (p.Arg190=) c.1072C= (p.Arg358=) c.826C= (p.Arg276=) c.1264C= (p.Arg422=) n.1465C= n.2229C= n.1012C= | dbSNP |