| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3908129C>T | CA116922 | PANK2 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*275C>T (n.*275C>T) c.329C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.376C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.999C>T n.993C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3908129C= | CA2346795701 | PANK2 | c.502C= (p.Arg168=) c.832C= (p.Arg278=) c.*275C= (n.*275C=) c.329C= c.463C= (p.Arg155=) n.376C= c.-334C= (n.-334C=) c.-42C= (n.-42C=) c.217C= (p.Arg73=) n.999C= n.993C= n.546C= | dbSNP |