| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3910646T>C | CA116918 | PANK2 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.548T>C n.286T>C n.452T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1075T>C n.1839T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3910646T= | CA2346796940 | PANK2 | c.721T= (p.Ser241=) c.1051T= (p.Ser351=) c.*62T= (n.*62T=) c.*351T= (n.*351T=) c.548T= n.286T= n.452T= c.-258T= (n.-258T=) c.178T= (p.Ser60=) c.682T= (p.Ser228=) c.436T= (p.Ser146=) n.1075T= n.1839T= n.622T= | dbSNP |