| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912634G>A | CA253213 | PANK2 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.909G>A n.647G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.1235+1804G>A (n.1235+1804G>A) n.1436G>A n.2200G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912634G= | CA2346797876 | PANK2 | c.1082G= (p.Ser361=) c.1412G= (p.Ser471=) c.*423G= (n.*423G=) c.*712G= (n.*712G=) c.909G= n.647G= c.104G= (p.Ser35=) c.539G= (p.Ser180=) c.1043G= (p.Ser348=) c.797G= (p.Ser266=) c.1235+1804G= (n.1235+1804G=) n.1436G= n.2200G= n.983G= | dbSNP |