| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3908153C>T | CA253212 | PANK2 | c.526C>T (p.Arg176Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.508+18C>T (n.508+18C>T) c.*281+18C>T (n.*281+18C>T) c.353C>T c.469+18C>T (n.469+18C>T) n.382+18C>T c.-328+18C>T (n.-328+18C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.487C>T (p.Arg163Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.838+18C>T (n.838+18C>T) n.1005+18C>T n.1017C>T n.552+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908153C= | CA2346795716 | PANK2 | c.526C= (p.Arg176=) c.856C= (p.Arg286=) c.508+18C= (n.508+18C=) c.*281+18C= (n.*281+18C=) c.353C= c.469+18C= (n.469+18C=) n.382+18C= c.-328+18C= (n.-328+18C=) c.-18C= (n.-18C=) c.487C= (p.Arg163=) c.241C= (p.Arg81=) c.838+18C= (n.838+18C=) n.1005+18C= n.1017C= n.552+18C= | dbSNP |
| 20 | g.3908153C>G | CA408112628 | PANK2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.508+18C>G (n.508+18C>G) c.*281+18C>G (n.*281+18C>G) c.353C>G c.469+18C>G (n.469+18C>G) n.382+18C>G c.-328+18C>G (n.-328+18C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.838+18C>G (n.838+18C>G) n.1005+18C>G n.1017C>G n.552+18C>G | ClinVar dbSNP |