| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3889670C>G | CA253209 | PANK2 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.1C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.-538+654C>G (n.-538+654C>G) c.-246+766C>G (n.-246+766C>G) c.-246+654C>G (n.-246+654C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.737C>G c.-538+766C>G (n.-538+766C>G) n.731C>G n.284C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3889670C>T | CA509566303 | PANK2 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.1C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.-538+654C>T (n.-538+654C>T) c.-246+766C>T (n.-246+766C>T) c.-246+654C>T (n.-246+654C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) n.737C>T c.-538+766C>T (n.-538+766C>T) n.731C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |