Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51659468A>TCA364433175PKHD1c.10658T>A (p.Ile3553Asn)
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ClinVar dbSNP
6g.51659468A>GCA253013PKHD1c.10658T>C (p.Ile3553Thr)
c.10529T>C (p.Ile3510Thr)
c.10520T>C (p.Ile3507Thr)
c.10016T>C (p.Ile3339Thr)
c.9947T>C (p.Ile3316Thr)
c.10157-10248T>C (n.10157-10248T>C)
c.4733T>C (p.Ile1578Thr)
n.535+7095A>G
n.403+7095A>G
c.10583T>C (p.Ile3528Thr)
c.10463T>C (p.Ile3488Thr)
c.10394T>C (p.Ile3465Thr)
c.8798T>C (p.Ile2933Thr)
n.10934T>C
n.3145+7095A>G
n.3013+7095A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched