Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51659468A>T | CA364433175 | PKHD1 | c.10658T>A (p.Ile3553Asn) c.10529T>A (p.Ile3510Asn) c.10520T>A (p.Ile3507Asn) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.9947T>A (p.Ile3316Asn) c.10157-10248T>A (n.10157-10248T>A) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) n.535+7095A>T n.403+7095A>T c.10583T>A (p.Ile3528Asn) c.10463T>A (p.Ile3488Asn) c.10394T>A (p.Ile3465Asn) c.8798T>A (p.Ile2933Asn) n.10934T>A n.3145+7095A>T n.3013+7095A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659468A>G | CA253013 | PKHD1 | c.10658T>C (p.Ile3553Thr) c.10529T>C (p.Ile3510Thr) c.10520T>C (p.Ile3507Thr) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.9947T>C (p.Ile3316Thr) c.10157-10248T>C (n.10157-10248T>C) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) n.535+7095A>G n.403+7095A>G c.10583T>C (p.Ile3528Thr) c.10463T>C (p.Ile3488Thr) c.10394T>C (p.Ile3465Thr) c.8798T>C (p.Ile2933Thr) n.10934T>C n.3145+7095A>G n.3013+7095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |