| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227902G>A | CA398535039 | FLCN | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.1576C>T n.740C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) c.148+88C>T (n.148+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227902G>C | CA250446 | FLCN | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.1576C>G n.740C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) c.148+88C>G (n.148+88C>G) | ClinVar dbSNP |