| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17227902G>A | CA398535039 | FLCN | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.1576C>T n.740C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) c.148+88C>T (n.148+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17227902G>C | CA250446 | FLCN | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.1576C>G n.740C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) c.148+88C>G (n.148+88C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17227902G= | CA2250420210 | FLCN | c.236C= (p.Ser79=) n.1576C= n.740C= c.77C= (p.Ser26=) c.148+88C= (n.148+88C=) | dbSNP |
| 17 | g.17227902G>T | CA398535040 | FLCN | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.1576C>A n.740C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) c.148+88C>A (n.148+88C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |