| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5681282A>C | CA116170 | EVC2 | c.848T>G (p.Ile283Arg) c.608T>G (p.Ile203Arg) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-929T>G (n.-929T>G) n.913T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5681282A= | CA1435452709 | EVC2 | c.848T= (p.Ile283=) c.608T= (p.Ile203=) c.-825T= (n.-825T=) c.-929T= (n.-929T=) n.913T= | dbSNP |