| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362053G>A | CA340020 | GNPTG | n.432G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.391G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.327G>A n.958G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1349G>A n.369G>A c.400G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362053G= | CA2201614515 | GNPTG | n.432G= c.417G= (p.Trp139=) n.391G= c.*65G= (n.*65G=) c.381G= (p.Trp127=) n.327G= n.958G= c.333G= (p.Trp111=) c.*235G= (n.*235G=) n.1349G= n.369G= c.400G= c.-28G= (n.-28G=) | dbSNP |