| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4362236G>A | CA115678 | SUMF1 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1014+14094C>T (n.1014+14094C>T) c.637C>T (p.Arg213Cys) c.1015-10605C>T (n.1015-10605C>T) c.954+48629C>T (n.954+48629C>T) c.939+14094C>T (n.939+14094C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4362236G= | CA1342122075 | SUMF1 | c.1033C= (p.Arg345=) c.958C= (p.Arg320=) c.973C= (p.Arg325=) c.1014+14094C= (n.1014+14094C=) c.637C= (p.Arg213=) c.1015-10605C= (n.1015-10605C=) c.954+48629C= (n.954+48629C=) c.939+14094C= (n.939+14094C=) | dbSNP |