| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4362223C>G | CA351626505 | SUMF1 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1014+14107G>C (n.1014+14107G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.1015-10592G>C (n.1015-10592G>C) c.954+48642G>C (n.954+48642G>C) c.939+14107G>C (n.939+14107G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4362223C>T | CA115672 | SUMF1 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.1014+14107G>A (n.1014+14107G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.1015-10592G>A (n.1015-10592G>A) c.954+48642G>A (n.954+48642G>A) c.939+14107G>A (n.939+14107G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |