| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4362224G>A | CA115671 | SUMF1 | c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) c.1014+14106C>T (n.1014+14106C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) c.1015-10593C>T (n.1015-10593C>T) c.954+48641C>T (n.954+48641C>T) c.939+14106C>T (n.939+14106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.4362224G= | CA1342122067 | SUMF1 | c.1045C= (p.Arg349=) c.970C= (p.Arg324=) c.985C= (p.Arg329=) c.1014+14106C= (n.1014+14106C=) c.649C= (p.Arg217=) c.1015-10593C= (n.1015-10593C=) c.954+48641C= (n.954+48641C=) c.939+14106C= (n.939+14106C=) | dbSNP |